试剂名称：生殖健康与优生优育系列
产品型号：人类MTHFR基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）
检测方法:PCR-荧光探针法样本类型:全血适用人群:备孕的夫妻;孕早期及孕中期的女性;有不良孕产史的女性;有高同型半胱氨酸血症以及心血管疾病的人群等检测意义:提示个体叶酸的代谢能力，给予备孕期和孕期合适剂量的叶酸补充方案;提示心脑血管疾病风险，为辅助指导患者个体化增补叶酸给予参考和依据临床背景1.叶酸的作用:叶酸又称为维生素B9,是一种水溶性维生素,其参与DNA的合成和甲基化,帮助氧化损伤修复、参与蛋白质代谢。叶酸可以用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血;叶酸是孕妇的营养素补充剂,降低新生儿神经管缺陷等疾病的发生率;合理补充叶酸还有助于降低心脑血管疾病的发生风险。2.合理补充叶酸:摄入不足、需求增加及与叶酸代谢相关通路的基因突变是导致机体叶酸缺乏的主要原因。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。MTHFR缺乏症是引起心脑血管病、神经精神疾病的主要原因之一,也是导致胎儿神经管畸形、先天性心脏病等出生缺陷的高危因素。3.MTHFR基因最常见的多态位点是C677T,研究显示:MTHFR C677T突变可导致MTHFR酶活性下降,引起叶酸代谢障碍,其中CT型、TT型人群的酶活性分别为CC型的65%和30%。
